Identificación del síndrome de Usher: información y recursos

Realizar pruebas genéticas a los niños sordos o con dificultades auditivas lo antes posible es la forma más segura de diagnosticar el síndrome de Usher y otras causas de pérdida auditiva, y cada vez están más disponibles y son más asequibles (Brodie et al., 2020). Conocer la causa de la pérdida de audición orienta las decisiones sobre las intervenciones adecuadas y la selección de las organizaciones que serán más útiles para las familias.

Tras un diagnóstico confirmado de retinosis pigmentaria, se pueden realizar pruebas genéticas gratuitas. La información está disponible en el Programa de Pruebas Genéticas de Libre Acceso de la Foundation Fighting Blindness (Fundación de Lucha contra la Ceguera).

La herencia Usher típica requiere que ambos progenitores sean portadores del mismo gen Usher y que ambos transmitan el gen Usher a su hijo. Este tipo de herencia se denomina "recesiva". Para que un niño nazca con el síndrome es necesaria una mutación en el mismo gen de cada uno de sus progenitores. En la mayoría de los casos, los padres desconocen que son portadores, y el diagnóstico de un niño —primero como sordo y luego con pérdida progresiva de visión— suele ser una sorpresa. 

Con cada embarazo de padres portadores, hay un 25% de probabilidades de que el niño tenga síndrome de Usher, un 50% de probabilidades de que el niño solo herede un gen Usher y sea portador, y un 25% de probabilidades de que el niño no sea portador ni tenga síndrome de Usher. 

El síndrome de Usher puede pasar desapercibido, a veces durante décadas, por diversos motivos: 

• Las familias no reciben el apoyo que necesitan para acceder a las pruebas genéticas.
• Los niños suelen adaptarse de forma natural a una pérdida de visión progresiva lenta y sutil.
• Los lactantes y niños con los tipos 2 y 3 del síndrome no suelen mostrar signos de pérdida de visión hasta la segunda década de vida.
• Debido a su rareza, muchos profesionales sanitarios y educadores desconocen los signos y síntomas de la retinosis pigmentaria, la enfermedad genética de la retina asociada al síndrome de Usher.

Aunque los avances en las pruebas genéticas permiten ahora confirmar el síndrome de Usher en el primer año de vida, a veces son los problemas vestibulares, como los retrasos en el desarrollo motor de los niños con sordera profunda, así como los problemas de equilibrio, los que hacen que un padre o un maestro de intervención precoz tenga una sospecha y solicite una prueba genética. Del mismo modo, los familiares, maestros y otras personas pueden suponer que un niño es simplemente torpe o propenso a los accidentes, pero un accidente u otro acontecimiento les hace darse cuenta de que el niño puede tener problemas de visión. 

La pérdida de visión y audición asociada al síndrome de Usher afecta muchas áreas del desarrollo, como la comunicación, la educación y la planificación de la vida adulta. Por estas razones, es importante diagnosticar la afección lo antes posible y empezar a proporcionar una educación que aborde las necesidades del niño en estas áreas (Usher Syndrome Coalition, s. f.).

Comunicación

Sin intervención, la privación temprana del lenguaje en niños sordos o con dificultades auditivas puede afectar el desarrollo cognitivo y lingüístico de forma potencialmente irreversible (Howerton-Fox & Falk, 2019). Por ello, los padres de niños con síndrome de Usher se enfrentan desde el principio a una serie de decisiones importantes en relación con las opciones de comunicación para abordar la pérdida auditiva de su hijo (por ejemplo, lenguaje hablado, lenguaje de signos, dispositivos de ayuda auditiva, implantes cocleares). Del mismo modo, los padres deben tener en cuenta el impacto que la pérdida progresiva de visión tendrá en el acceso de su hijo a la comunicación hablada y/o con signos.

Por ejemplo, un diagnóstico precoz del síndrome de Usher puede influir en la decisión de los padres de buscar implantes cocleares para su hijo y/o introducir el lenguaje de signos como lengua primaria o secundaria lo antes posible. Los niños de tan solo 9 meses son candidatos a implantes cocleares (Cochlear Americas, 2020). La implantación coclear a una edad temprana permite a los padres sumar el lenguaje auditivo/hablado al repertorio comunicativo de su hijo. La capacidad de utilizar el lenguaje de signos permitirá al niño mantener el acceso a la comunicación aunque la pérdida de audición progrese o no se disponga de dispositivos de ayuda auditiva.

Educación

Un diagnóstico de síndrome de Usher justifica la inclusión de una serie de adaptaciones en un PEI (Plan educativo individualizado) para abordar los cambios progresivos en la visión (y posiblemente en la audición) que repercuten en el aprendizaje (p. ej, optimización de la iluminación, acceso a tecnología adaptativa, asientos preferentes, uso de ayuda para la toma de notas, intérpretes, dispositivos de ayuda auditiva, apoyo de un maestro para personas con discapacidad visual y/o un maestro para personas sordas o con dificultades auditivas, instrucción en braille, formación en orientación y movilidad, ampliación del tiempo de desplazamiento entre clases, lenguaje de signos táctil) (Fredericks, McGowan, & O'Donnell, 2017).

La planificación del empleo y la vida adulta

Los adultos con síndrome de Usher pueden optar por asistir a la universidad o a una escuela de oficios y encontrar trabajo en un sinfín de profesiones. Si el diagnóstico de Usher se retrasa, un adulto joven podría completar su educación y elegir una carrera sin conocer su pronóstico visual. Esto podría afectar gravemente no solo su seguridad, sino también su capacidad para seguir ejerciendo la profesión que han elegido.